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Cuando las enfermedades raras son mal diagnosticadas y peligra la vida del paciente

Soledad Rodríguez tiene 38 años y es de La Plata. Madre de dos chicos de 11 y 8, vivía sus días tranquilos y felices hasta que un día de 2009 su hijo Rodrigo, que en ese momento tenía seis años comenzó a ponerse pálido. “¿Te sentís bien?”, le consultó la madre. La respuesta fue positiva.

A los pocos días amaneció con varios moretones en el cuerpo y cuando la mamá le preguntó si se había golpeado o caído de la cama, él lo negaba. Allí empezó la odisea de Soledad, que tardó varios meses en hallar un diagnóstico certero. Su hijo Rodrigo padecía el síndrome de Gaucher, una de las 7000 enfermedades raras que cataloga la Organización Mundial de la Salud (OMS) y que se dan en 1 de cada 2000 personas.Cuando las enfermedades raras son mal diagnosticadas y peligra la vida del paciente

“La rápida acción de la pediatra y el concluyente diagnóstico del hematólogo hicieron que supiéramos qué padecía Rodrigo en tan solo ocho meses, algo que no es común, ya que el promedio de tiempo para llegar a un correcto diagnóstico de una enfermedad rara es de casi cinco años”, relató Soledad.

Y esa rápida atención médica hizo que hoy Rodrigo lleve una vida normal, haga ejercicios físicos y no está operado de la cadera, como muchos otros de su edad que no fueron diagnosticados a tiempo.

“No sé que fue más difícil como madre. Si cuando recibí el diagnóstico de Rodrigo, al que ya se le visualizaban los síntomas, o el de su hermana Morena, que no tenían ninguno, excepto por una fractura en el brazo y un ojo desviado, producto de un depósito de células enfermas en el nervio óptico. Pero jamás se lo atribuimos a la enfermedad de Gaucher”, puntualizó con crudeza Soledad.

Cuando las enfermedades raras son mal diagnosticadas y peligra la vida del pacienteCIFRAS EN EL PAÍS
En la Argentina se estima que más de 3,2 millones de habitantes padecen alguna enfermedad poco frecuente y según la OMS, que celebra hoy el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), muchos tienen su condición subdiagnosticada, mal diagnosticada o subtratada.

Para Francisca Masllorens, médica genetista del Hospital Nacional Prof. A. Posadas y especialista del mismo área en el Hospital Universitario Austral, del total de patologías identificadas, “en muchas la ciencia ha podido avanzar y desarrollar tratamientos que mejoran sustancialmente la calidad de vida de los pacientes. Por lo tanto, se vuelve particularmente importante detectar a tiempo a quienes las padecen”.

“Éste es el caso de aquellas patologías que se conocen como lisosomales, – explicó la experta -producidas por una alteración genética, en la que el organismo no produce determinada enzima, entonces no logra destruir o metabolizar una serie de sustancias químicas que se acumulan en los lisosomas (pequeñas estructuras dentro de la célula). Esta acumulación desmedida produce síntomas y, con el correr del tiempo, deteriora el funcionamiento de variados órganos del cuerpo”.

Entre las enfermedades ‘lisosomales’, Masllorens destacó tres: la Enfermedad de Fabry, la de Gaucher y la Mucopolisacaridosis II. “Lo que varía en cada una es la enzima que el organismo no logra producir y en las células de qué órganos se depositan y acumulan las sustancias que no se metabolizan”, agregó.

En el caso de la enfermedad de Fabry, agregó la especialista, “si no es tratada adecuadamente, existe riesgo elevado de severo compromiso cardiovascular, renal y del sistema nervioso. La variedad de síntomas en esta enfermedad hace que se la confunda con otras afecciones como Artritis Reumatoidea, Fibromialgia o trastornos neuropsicológicos varios”. Desde la niñez, la mayoría de los pacientes padece dolor en pies y manos, cólicos abdominales y diarreas frecuentes, manifestaciones cutáneas y trastornos en la sudoración.

Esta condición puede tratarse controlando los síntomas y reemplazando la enzima deficiente por medio de lo que se conoce como Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE), que, iniciada a tiempo, incrementa considerablemente la posibilidad de evitar un daño temprano y progresivo a los órganos mencionados.

“En el caso de la ‘Enfermedad de Gaucher’, la misma que sufren Rodrigo y Morena, aquí la deficiencia de otra enzima produce la acumulación de las sustancias que el organismo no metaboliza principalmente en el hígado, bazo y huesos (se presenta con anemia y agrandamiento del hígado y del bazo), aunque en algunos casos también puede llegar a afectar el sistema nervioso”, explicó la experta.

Y por último está las mucopolisacaridosis que son un grupo de siete enfermedades de origen genético de variada presentación clínica y gravedad, que se caracterizan por un defecto enzimático que produce la acumulación en casi todos los tejidos de unos azúcares complejos que, con el tiempo, comprometen la piel, el esqueleto óseo, las articulaciones y los tejidos blandos.

Según detalló Masllorens, entre los principales signos, “se destacan articulaciones rígidas, cuello corto, baja talla y abdomen globuloso; también suelen presentarse dificultades de la visión y la audición, problemas en el aparato cardiovascular, compromiso óseo generalizado y afectación del desarrollo intelectual en los casos severos (principalmente en la mucopolisacaridosis tipo II, también llamada Síndrome de Hunter)”.

En cuanto al tratamiento, varios de los siete tipos de mucopolisacaridosis identificados disponen de alternativas puntuales que van desde el trasplante de médula ósea hasta las terapias de reemplazo enzimático.

Fuente: lanacion.com.ar

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